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Cohen-Syndrom

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Das '''Cohen-Syndrom''' ist eine sehr seltene, nicht ursächlich therapierbare Besonderheit auf der Grundlage einer genetischen Mutation mit unbekannten Basisdefekt und autosomal-rezessivem Erbgang (siehe: Erbkrankheit). Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen et al. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben. Die Diagnose ist nicht ganz einfach, sodass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird sondern z.B. als Prader-Willi-Syndrom.

Symptome
*leichte kognitive Behinderung *Adipositas (Fettsucht) *Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension) *muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche) *Retrognathie / Mikrognathie (ein vergleichsweise kleiner Oberkiefer, der oft ein Stück nach hinten verlagert ist) *große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne) *hoher / schmaler Gaumen *kurzes Philtrum (Philtrum = Teil der Oberlippenoberfläche zwischen Nase und Mund mit der kleinen Einbuchtung) *Mikrozephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf) *lange Lidspalten (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt) *offenstehender Mund *prominente Nasenwurzel *prominente / hypertrophe Zunge *prominentes Mittelgesicht *Besonderheiten im Bereich des humero-ulnaren Gelenks (d.h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen) *Klinodaktylie des 5. Fingers (der kleine Finger ist leicht in Richtung Ringfinger gebogen) *Klumpfuß / Knickfuß *Lordose (konvexe Biegung der Wirbelsäule / Hohlrücken) *Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule) *Besonderheiten im Bereich der Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer (''Mitralklappe'') *Innenohrschwerhörigkeit *Iris (Auge) Iriskolobom (angeborene Lücke der Regenbogenhaut / Iris des Auges) *Myopie (Kurzsichtigkeit) *Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen, „Augenzittern“) *Optikusatrophie (Sehnervschädigung) *Retinitis pigmentosa (Sammelbezeichnung für bestimmte erblich bedingte Augenerkrankungen, die die Netzhaut / Retina zerstören) *Retinoschisis / Retinakolobom (Netzhautspaltung) *Trichterbrust *Epilepsie

Literatur
*Cohen M, Hall B, Smith D, Graham B, Lampert K (1973): ''A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies''. J Pediatr '''83''': 280-284, 1973 *Satu Kivitie-Kallio: ''Cohen Syndrome : a clinical study of 29 finish patients''. Dissertation University of Helsinki 2000 *Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen.'' Ursachen, Genetik, Risiken. Springer, Berlin - New York u.a. 2003 (7. Aufl.) ISBN 3-540-44305-3

Weblinks

- Verein von und für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten {{Gesundheitshinweis}} Kategorie:Syndrom Kategorie:Behinderung Kategorie:Kinderheilkunde en:Cohen syndrome fi:Cohenin oireyhtymä fr:Syndrome de Cohen

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